OI Ljubljana
Eng

Minimalno invazivni diagnostični pristopi pri možganskih tumorjih z uporabo prosto cirkulirajočih nukleinskih kislin

Tumorji centralnega živčnega sistema (CŽS) so skupina tumorjev, ki se razvijejo v možganih in hrbtenjači, vključno z možganskimi ovojnicami, hipofizo, pinealno žlezo in živci. Večina primarnih tumorjev CŽS je agresivnih novotvorb, ki se kljub radikalnemu zdravljenju (običajno kombinacija kirurškega posega, radioterapije in kemoterapije) pogosto ponovijo in običajno v bolj maligni obliki. Napredek pri molekularni karakterizaciji primarnih možganskih tumorjev je privedel do obsežne revizije klasifikacije tumorjev CŽS po smernicah Svetovne zdravstvene organizacije (WHO) in do posodobitve nevropatološke ocene možganskih tumorjev, ki združuje histopatološke značilnosti in rezultate molekularnogenetskih testov za klasifikacijo in napoved biološkega vedenja tumorja ter načrtovanje zdravljenja. Trenutno je glavna težava pri vodenju bolnikov s primarnimi možganskimi tumorji pomanjkanje učinkovitih strategij, ki bi bolezen lahko odkrile v zgodnji fazi. Poleg tega so ti tumorji klinično in molekularno izjemno heterogene tvorbe, saj je pogosto spremenjenih več genov, tako na ravni genoma kot transkriptoma. Pravilna izbira diagnoze in terapije zaradi visoke heterogenosti tumorja je zato lahko zahtevna in neustrezna, kar lahko vodi v slabšo prognozo.

V študijo bomo vključili 150-200 novih bolnikov s primarnim možganskim tumorjem in jim sledili od začetne faze diagnoze, preko faze zdravljenja in med fazo spremljanja. V vsaki fazi bomo zbrali vzorce plazme in cerebrospinalne tekočine (v kolikor bo na voljo) skupaj s podrobnimi klinično-patološkimi informacijami in razvili nove metode, kot so ultra občutljivi testi na osnovi digitalnega kapljičnega PCR-ja za visoko občutljivo odkrivanje prostoplavajoče cirkulirajoče tumorske DNA in RNA v plazmi in cerebrospinalni tekočini bolnika. Za zaznavanje širšega nabora molekularnih označevalcev v plazmi in cerebrospinalni tekočini se bo uporabila metoda nove generacije sekvenciranja.

Glavni cilj predlaganega raziskovalnega projekta je izvajanje minimalno invazivne diagnostike bolnikov z možganskimi tumorji, tako pri odraslih kot pri otrocih. Primerjali bomo tudi podrobne genetske podatke iz tumorskega tkiva in telesnih tekočin bolnika z namenom preučitve heterogenosti in evolucije tumorjev. Z uporabo nove generacije sekvenciranja bomo poskušali prepoznati in spremljati pridobljeno odpornost na zdravila in učinkovitost zdravljenja. Poleg tega bomo z uporabo ultra občutljivega digitalnega kapljičnega PCR-ja spremljali minimalno preostalo bolezen in možnost ponovitve bolezni. Končni cilj predlagane raziskave je zagotoviti standardizirane teste in tehnike potrebne za zgodnjo diagnostiko bolnikov z možganskimi tumorji in za določitev odziva na zdravljenje ter spremljanje bolezni.        

Podatki o projektu so objavljeni na spletni strani SICRIS: Povezava še ni na voljo.

 

 

© 2019 - Onkološki inštitut Ljubljana
Za slepe in slabovidne(CTRL+F2)
barva kontrasta
velikost besedila
označitev vsebine
povečava