Družine s povišano ali visoko ogroženostjo za raka, svetovanje, odkrivanje mutacij in preprečevanje raka

Nosilec programa: prof. dr. Janez Žgajnar

 

Predmet preučevanja dednih rakov so geni z visoko penetranco (na primer BRCA in APC gena), ki povzročajo visoko ogroženost nosilcev mutacij za določeno vrsto raka ali kombinacijo rakov. Raziskovalna skupina na Onkološkem inštitutu Ljubljana je v preteklih letih pričela s preučevanjem predvsem dednih rakov dojk in/ali jajčnikov, malignega melanoma ter raka debelega črevesa in danke. Odkrili smo številne družine z mutacijami v BRCA genih ter eno mutacijo, ki je značilna za slovensko populacijo. Prav tako smo odkrili številne mutacije v MLH1, MSH2 in APC genih. Obenem smo postavili infrastrukturo za multidisciplinarno in multiprofesionalno delovanje našega programa: laboratorij, enoto za genetsko svetovanje, ambulante za spremljanje nosilcev mutacij in visokoogroženih posameznikov ter enote za izvajanje profilaktičnih posegov. Na osnovi dosedanjega dela na programu smo evidentirali več kot 200 slovenskih družin z mutacijami, ki so značilne za dedne oblike raka. Rezultate našega dela s predstavitvijo incidence mutacij v slovenski populaciji oz. družinah obremenjenih z dednimi oblikami raka smo objavili v odmevnih mednarodnih revijah v obliki člankov. Na ta način je naše delo omogočilo postavljanje Republike Slovenije na zemljevid naprednih držav, ki imajo razvit sistem za odkrivanje nevarnih genskih sprememb in primerno ukrepanje. Kot visoko vreden rezultat našega dela je tudi oblikovanje štirih kliničnih poti, po katerih se obravnavajo osebe z višjo ogroženostjo za raka. Zaključimo lahko, da smo v preteklem obdobju več kot uspešno izvedli delo na programu in ga prav tako uspešno prenesli v neposredno klinično prakso, kar daje poseben pomen raziskovalnemu programu.

V naslednjih letih bo programska skupina usmerila delovanje v:

1. nadaljevanje in analizo genskega svetovanja in testiranja za raka dojk/jajčnikov, malignega melanoma in raka debelega črevesa in danke;

2. uvedba nacionalne strategije za testiranje primarnih vzorcev raka debelega črevesa in danke ter dvig stopnje odkrivanja ogroženih posameznikov iz družin z Lynchevim sindromom in familiarno adenomatozno polipozo; 

3. ugotavljanje vzorcev mutacij, značilnih za slovensko populacijo oz. posameznike iz družin z dedno obremenitvijo za različne vrste raka ter ugotavljati prevalenco in penetranco za nas značilnih mutacij pri vseh preučevanih rakih; 

4. posodabljanje strategij in ukrepov za zgodnje odkrivanje in preprečevanje raka pri ogroženih osebah;

5. vzpostavitev registra nosilcev mutacij v okviru Registra raka RS za posamezne vrste raka.

Podatki o programu so objavljeni na spletni strani SICRIS: Družine s povišano ali visoko ogroženostjo za raka, svetovanje, odkrivanje mutacij in preprečevanje raka.