Cowdenov sindrom je redek sindrom, ki se deduje avtosomno dominantno. Za ta sindrom so značilni številni hamartomi v različnih tkivih. Hamartomi so značilne tvorbe na koži in sluznici (tako ustni kot črevesni), ter kožne spremembe v obliki fibromov in keratoz. Osebe s Cowdenovim sindromom najpogosteje zbolevajo za rakom dojk, endometrija, ščitnice, ledvic ter rakom debelega črevesa in danke.

Mutacije v genu PTEN so vzrok za nastanek Cowdenovega sindroma in povečano tveganje za nastanek različnih vrst raka povezanih s Cowdenovim sindromom. Verjetnost, da bodo nosilci mutacij v genu PTEN zboleli za katerokoli vrsto raka je okrog 85% (po novejši literaturi se ta verjetnost nanaša predvsem na rak dojk). Rak dojk se pri nosilkah mutacij v genu PTEN pojavi zelo zgodaj – povprečno pri 30. letih. 

Testirane osebe. Na Oddelku za molekularno diagnostiko testiramo vzorce oseb, pri katerih se v procesu genetskega svetovanja, ki se izvaja na OIL v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje, pokaže večja verjetnost Cowdenovega sindroma. Namen testiranja je ugotavljanje prisotnosti mutacij značilnih za ta sindrom. Na podlagi rezultatov testiranja, v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje ocenijo stopnjo ogroženosti testirane osebe. Preiskovancu svetujejo in predlagajo preventivne ukrepe.

Testirani geni.PTEN.

Vrsta vzorca za preiskavo. Kri, odvzeta v epruveto z EDTA (1x10ml).

Predviden čas trajanja preiskave. 3 mesece od prejema vzorca.

OBR-707-1070-MD-STO NAPOTNICA ZA MOLEKULARNO GENETSKO PREISKAVO - GENOTIPIZACIJA DEDNIH SPREMEMB.pdf