Dedni difuzni raka želodca (angl. hereditary diffuse gastric cancer –HDGC) se deduje avtosomno dominantno. Glavna značilnost difuznega raka želodca je difuzna (nepovezana) rast, ki nastane zaradi nefunkcionalnega proteina E-kadherin in posledično odsotnosti celičnih stikov. Zato je v večini družin, v katerih se pojavlja dedni difuzni rak želodca, le-ta posledica zarodnih mutacij v genu CDH1 (E-kadherin). Osebe iz teh družin imajo visoko verjetnost (80%), da bodo do 80. leta starosti zbolele za rakom želodca; povprečna starost ob diagnozi je 38 let. Ker tumor ne tvori enotne tumorske mase, in se nahaja pod mukozno površino, ga je težko odkriti z endoskopskimi preiskavami.
Testirane osebe. Na Oddeleku za molekularno diagnostiko testiramo vzorce oseb, pri katerih se v procesu genetskega svetovanja, ki se izvaja na OIL v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje, pokaže večja verjetnost dednega difuznega raka želodca. Namen testiranja je ugotavljanje prisotnosti mutacij značilnih za ta sindrom. Na podlagi rezultatov testiranja, v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje ocenijo stopnjo ogroženosti testirane osebe. Preiskovancu svetujejo in predlagajo preventivne ukrepe.
Testirani geni.CDH1.
Vrsta vzorca za preiskavo. Kri, odvzeta v epruveto z EDTA (1x10ml).
Predviden čas trajanja preiskave. 3 mesece od prejema vzorca.
OBR-707-1070-MD-STO NAPOTNICA ZA MOLEKULARNO GENETSKO PREISKAVO - GENOTIPIZACIJA DEDNIH SPREMEMB.pdf
Reference:
www.uptodate.com: Hereditary diffuse gastric cancer.