OI Ljubljana
Eng

Odkrivanje dednega raka dojk in/ali jajčnikov pri bolnikih in zdravih osebah iz družin z večjo obremenjenostjo z rakom

Dedni rak dojk in/ali jajčnikov predstavlja 5-10% vseh rakov dojk in jajčnikov. Zanj je značilno avtosomno dominantno dedovanje in s tem povezano večje tveganje za razvoj raka dojk in/ali jajčnikov v različnih generacijah. Kot pri večini dednih oblik raka tudi za dedni rak dojk in/ali jajčnikov velja, da je zbolevanje v povprečju nekaj let prej (običajno pred 50. letom starosti) kot je povprečje zbolevanja v splošni populaciji. Dedni rak dojk se pogosto pojavi kot rak na obeh dojkah. V družinah obremenjenih z dednim rakom dojk in/ali jajčnikov je pogost tudi moški rak dojke. V teh družinah se pogosteje kot v splošni populaciji pojavlja tudi rak prostate. Dedni rak dojk in/ali jajčnikov najpogosteje nastane kot posledica mutacij v genih BRCA1 in BRCA2, redkeje pa kot posledica mutacij v p53, PTEN, MSH2, MLH1 , ATM, STK11, CYP1A1, CYP17, GSTP, BARD1, CHEK2, ATM, CDH1, PALB2 Za dednim rakom dojk in/ali jajčnikov zbolevajo osebe z različnimi dednimi sindromi: BRCA1/2 sindrom (mutacije v genih BRCA1 in BRCA2) Li-Fraumeni sindrom (mutacije v genu Tp53), Cowdenov sindrom (muacije v genu PTEN), Peutz-Jeghers sindrom (mutacije v genu STK11), Ataxia telangiectasia ali Lois-Bar-ov sindrom - (mutacije v genu ATM), Lynchev sindrom (mutacije v genih MLH1MSH2MSH6) in Muir-Torre sindrom (mutacije v genih MLH1, MSH2). Rak jajčnikov pa se pojavlja tudi pri sindromu Gorlin (mutacije v genu PTCH) in pri multipli endokrini neoplaziji tipa1 (mutacije v genih MEN1, RET in CDKN1B).

Testirane osebe. Na Oddelku za molekularno diagnostiko testiramo vzorce oseb, pri katerih se v procesu genskega svetovanja, ki se izvaja na OIL v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje, pokaže večja verjetnost, da je oseba nosilec mutacije predvsem v genih BRCA1 in BRCA2. Torej je namen testiraja ugotavljanje prisotnosti mutacij v genih BRCA1 in BRCA2 ali v drugih genih, ki so povezan z nastankom raka dojke in jajčnikov. Na podlagi rezultatov testiranja v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje ocenijo stopnjo ogroženosti testirane osebe, da zboli za rakom dojk in/ali jajčnikov ter drugimi vrstami raka. Preiskovancu svetujejo in predlagajo preventivne ukrepe.

Testirani geni. Poleg BRCA1 in BRCA2 testiramo tudi značilne gene iz panela NGS (Illumina TruSight Cancer Panel)

Vrsta vzorca za preiskavo. Kri, odvzeta v epruveto z EDTA (1x10ml).

Predviden čas trajanja preiskave. 6 mesecev od prejema vzorca.

OBR-707-1070-MD-STO NAPOTNICA ZA MOLEKULARNO GENETSKO PREISKAVO - GENOTIPIZACIJA DEDNIH SPREMEMB.pdf

 

 

© 2018 - Onkološki inštitut Ljubljana