Dedni rak dojk in/ali jajčnikov predstavlja 5-10% vseh rakov dojk in jajčnikov. Zanj je značilno avtosomno dominantno dedovanje in s tem povezano večje tveganje za razvoj raka dojk in/ali jajčnikov v različnih generacijah. Kot pri večini dednih oblik raka tudi za dedni rak dojk in/ali jajčnikov velja, da je zbolevanje v povprečju nekaj let prej (običajno pred 50. letom starosti) kot je povprečje zbolevanja v splošni populaciji. Dedni rak dojk se pogosto pojavi kot rak na obeh dojkah. V družinah obremenjenih z dednim rakom dojk in/ali jajčnikov je pogost tudi moški rak dojke. V teh družinah se pogosteje kot v splošni populaciji pojavlja tudi rak prostate. Sindrom dednega rak dojk in/ali jajčnikov (HBOC) najpogosteje nastane kot posledica patogenih različic (mutacij) v genih BRCA1 in BRCA2, redkeje pa kot posledica patogenih različic v p53, PTEN, MSH2, MLH1, ATM, STK11, BARD1, CHEK2, ATM, CDH1, PALB2, RAD51C, RAD51D. Za dednim rakom dojk in/ali jajčnikov zbolevajo osebe z različnimi dednimi sindromi: HBOC sindrom (patogene različice v genih BRCA1 in BRCA2), Li-Fraumeni sindrom (patogene različice v genu Tp53), Cowdenov sindrom (patogene različice v genu PTEN), Peutz-Jeghers sindrom (patogene različice v genu STK11), Ataxia telangiectasia ali Lois-Bar-ov sindrom (patogene različice v genu ATM), Lynchev sindrom (patogene različice v genih MLH1, MSH2, MSH6) in Muir-Torre sindrom (patogene različice v genih MLH1, MSH2). Rak jajčnikov pa se pojavlja tudi pri sindromu Gorlin (patogene različice v genu PTCH1) in pri multipli endokrini neoplaziji tipa1 (patogene različice v genih MEN1, RET in CDKN1B).

Testirane osebe. Na Oddelku za molekularno diagnostiko testiramo vzorce oseb, pri katerih se v procesu genskega svetovanja, ki se izvaja na OIL v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje, pokaže večja verjetnost, da je oseba nosilec patogene različice (mutacije) predvsem v genih BRCA1 in BRCA2. Torej je namen testiraja ugotavljanje prisotnosti patogenih različic v genih BRCA1 in BRCA2 ali v drugih genih, ki so povezan z nastankom raka dojke in jajčnikov. Na podlagi rezultatov testiranja v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje ocenijo stopnjo ogroženosti testirane osebe, da zboli za rakom dojk in/ali jajčnikov ter drugimi vrstami raka. Preiskovancu svetujejo in predlagajo preventivne ukrepe.

Testirani geni. Izbran panel genov: ATM, BRCA1 in BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 (TruSight Hereditary Panel)

Vrsta vzorca za preiskavo. Kri, odvzeta v epruveto z EDTA (1x10ml).

Predviden čas trajanja preiskave. od prejema vzorca.

OBR-707-1070-MD-STO NAPOTNICA ZA MOLEKULARNO GENETSKO PREISKAVO - GENOTIPIZACIJA DEDNIH SPREMEMB.pdf