OI Ljubljana
Eng

Odkrivanje Lynchevega sindroma pri bolnikih z rakom debelega črevesa in danke (RDČD) ter pri zdravih osebah iz družin z večjo obremenjenostjo z RDČD

Lynchev sindrom ali HNPCC (hereditary non-polyposis colon cancer) je sindrom, ki se deduje avtosomno dominantno. Osebe z Lynchevim sindromom najpogosteje zbolevajo za rakom debelega črevesa in danke. Lynchev sindrom je vzrok za 4-6% vseh rakov debelega črevesa in danke. Osebe z Lynchevim sindromom imajo tudi povečano tveganje (glede na splošno populacijo), da zbolijo za drugimi vrstami raka: endometrija, jajčnikov, urogenitalnega trakta, želodca, žolčnika, trebušne slinavke, tankega črevesa ali možganov. Lynchev sindrom nastane kot posledica mutacij v genih, ki so odgovorni za popravljanje neujemanja pri podvojevanju DNK - MMR geni (angl. MisMatch Repair). Zaradi njihove vloge, da nadzorujejo pravilnost pomnoženih verig DNK po principu komplementarnosti in da morebitne napake popravijo, so poškodbe v teh genih velikokrat povezane z večjo genomsko nestabilnostjo in večjim tveganjem za nastanek raka. Najpomembnejši MMR geni so MLH1, MSH2, MSH6 in PMS2. Patogene različice (mutacije) v genih MLH1 in MSH2 so vzrok za nastanek Lynchevega sindroma pri 80-90% oseb.

Verjetnost, da bodo osebe z Lynchevim sindromom (nosilci patogenih različic v MMR genih) zboleli za RDČD do svojega 75. leta starosti je 75% medtem-ko je povprečna starost ob diagnozi 45 let. Verjetnost, da bodo ženske z Lynchevim sindromom zbolele za rakom endometrija je 40%, in za rakom jajčnikov 10%.

Testirane osebe. Na Oddelku za molekularno diagnostiko testiramo vzorce oseb, pri katerih se v procesu genetskega svetovanja, ki se izvaja na OIL v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje, pokaže večja verjetnost Lynchevega sindroma. Namen testiranja je ugotavljanje prisotnosti patogenih različic (mutacij) značilnih za ta sindrom. Na podlagi rezultatov testiranja, v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje ocenijo stopnjo ogroženosti testirane osebe, da zboli za RDČD ter drugimi vrstami raka. Preiskovancu svetujejo in predlagajo preventivne ukrepe.

Testirani geni. Izbran panel genov: APC, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, GALNT12, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, PMS2, PTEN, SMAD4, STK11, TP53. (TruSight Hereditary Panel).

Vrsta vzorca za preiskavo. Kri, odvzeta v epruveto z EDTA (1x10ml).

Predviden čas trajanja preiskave. 3 mesece od prejema vzorca.

OBR-707-1070-MD-STO NAPOTNICA ZA MOLEKULARNO GENETSKO PREISKAVO - GENOTIPIZACIJA DEDNIH SPREMEMB.pdf

 

 

 

© 2019 - Onkološki inštitut Ljubljana
Za slepe in slabovidne(CTRL+F2)
barva kontrasta
velikost besedila
označitev vsebine
povečava