OI Ljubljana
Eng

Odkrivanje Lynchevega sindroma pri bolnikih z rakom debelega črevesa in danke (RDČD) ter pri zdravih osebah iz družin z večjo obremenjenostjo z RDČD

Lynchev sindrom ali HNPCC (hereditary non-polyposis colon cancer) je sindrom, ki se deduje avtosomno dominantno. Osebe z Lynchevim sindromom najpogosteje zbolevajo za rakom debelega črevesa in danke. Lynchev sindrom je vzrok za 4-6% vseh rakov debelega črevesa in danke. Osebe z Lynchevim sindromom imajo tudi povečano tveganje (glede na splošno populacijo), da zbolijo za drugimi vrstami raka: endometrija, jajčnikov, urogenitalnega trakta, želodca, žolčnika, trebušne slinavke, tankega črevesa ali možganov. Lynchev sindrom nastane kot posledica mutacij v genih, ki so odgovorni za popravljanje neujemanja pri podvojevanju DNK - MMR geni (angl. MisMatch Repair). Zaradi njihove vloge, da nadzorujejo pravilnost pomnoženih verig DNK po principu komplementarnosti in da morebitne napake popravijo, so poškodbe v teh genih velikokrat povezane z večjo genomsko nestabilnostjo in večjim tveganjem za nastanek raka. Najpomembnejši MMR geni so MLH1, MSH2, MSH6 in PMS2. Mutacije v genih MLH1 in MSH2 so vzrok za nastanek Lynchevega sindroma pri 80-90% oseb.

Verjetnost, da bodo osebe z Lynchevim sindromom (nosilci mutacij v MMR genih) zboleli za RDČD do svojega 75. leta starosti je 75% medtem-ko je povprečna starost ob diagnozi 45 let. Verjetnost, da bodo ženske z Lynchevim sindromom zbolele za rakom endometrija je 40%, in za rakom jajčnikov 10%.

Testirane osebe. Na Oddelku za molekularno diagnostiko testiramo vzorce oseb, pri katerih se v procesu genetskega svetovanja, ki se izvaja na OIL v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje, pokaže večja verjetnost Lynchevega sindroma. Namen testiranja je ugotavljanje prisotnosti mutacij značilnih za ta sindrom. Na podlagi rezultatov testiranja, v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje ocenijo stopnjo ogroženosti testirane osebe, da zboli za RDČD ter drugimi vrstami raka. Preiskovancu svetujejo in predlagajo preventivne ukrepe.

Testirani geni. Poleg MLH1, MSH2 in MSH6 testiramo tudi značilne gene iz panela NGS (Illumina TruSight Cancer Panel).

Vrsta vzorca za preiskavo. Kri, odvzeta v epruveto z EDTA (1x10ml).

Predviden čas trajanja preiskave. 6 mesecev od prejema vzorca.

Napotnica – genotipizacija dednih sprememb (pdf)

 

 

 

© 2018 - Onkološki inštitut Ljubljana