Približno 10% bolnikov z melanomom ima pozitivno družinsko anamnezo, ki na splošno predstavlja 2-krat večje tveganje za razvoj melanoma. Pri teh bolnikih govorimo o družinski obliki melanoma, ki je posledica patogenih različic (mutacij) v visoko penetrantnih genih (npr. CDKN2A, CDK4).

Dedno obliko melanoma uvrščamo v skupino družinskih oblik melanoma. Je razmeroma redka (okrog 1% vseh melanomov) in je posledica patogenih različic v visoko penetrantnih genih CDKN2A in CDK4. Bolniki z dedno obliko melanoma zbolijo v povprečju 10 do 20 let prej kot bolniki s sporadičnim melanomom in imajo pogosto multiple primarne tumorje.

CDKN2A velja za najpomembnejši gen, ki je vpleten v nastanek dedne oblike melanoma. V slovenski populaciji so mutacije v CDKN2A prisotne kar pri 37% vseh testiranih družin z dednim melanomom. Mutacije v genu CDK4 so v primerjavi s CDKN2A še bolj redke.

Testirane osebe. Na Oddelku za molekularno diagnostiko testiramo vzorce oseb, pri katerih se v procesu genetskega svetovanja, ki se izvaja na OIL v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje, pokaže večja verjetnost za prisotnost dedne oblike melanoma. Namen testiranja je ugotavljanje prisotnosti patogenih različic (mutacij) značilnih za ta sindrom. Na podlagi rezultatov testiranja, v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje ocenijo stopnjo ogroženosti testirane osebe. Preiskovancu svetujejo in predlagajo preventivne ukrepe.

Testirani geni. Izbran panel genov: CDKN2A, CDK4, BRCA2, MITF, TERT, BAP1 (TruSight Hereditary Panel).

Vrsta vzorca za preiskavo. Kri, odvzeta v epruveto z EDTA (1x10ml).

Predviden čas trajanja preiskave. 3 mesece od prejema vzorca.

OBR-707-1070-MD-STO NAPOTNICA ZA MOLEKULARNO GENETSKO PREISKAVO - GENOTIPIZACIJA DEDNIH SPREMEMB.pdf

Reference:

Cerkovnik P, Perić B, Hočevar M, Novaković S. Določanje mutacij pri bolnikih z dedno obliko malignega melanoma kože. Onkologija 2008 - Letnik XII (2): 125-128