OI Ljubljana
Eng

Testiranje za dedne oblike melanoma pri bolnikih ter pri zdravih osebah iz družin z večjo obremenjenostjo z melanomom

Približno 10% bolnikov z melanomom ima pozitivno družinsko anamnezo, ki na splošno predstavlja 2-krat večje tveganje za razvoj melanoma. Pri teh bolnikih govorimo o družinski obliki melanoma, ki je posledica mutacij v visoko penetrantnih genih (npr. CDKN2A, CDK4) ali v nizko penetrantnih genih (npr. MC1R).

Dedno obliko melanoma uvrščamo v skupino družinskih oblik melanoma. Je razmeroma redka (okrog 1% vseh melanomov) in je posledica mutacij v visoko penetrantnih genih CDKN2A in CDK4. Bolniki z dedno obliko melanoma zbolijo v povprečju 10 do 20 let prej kot bolniki s sporadičnim melanomom in imajo pogosto multiple primarne tumorje.

CDKN2A velja za najpomembnejši gen, ki je vpleten v nastanek dedne oblike melanoma. V slovenski populaciji so mutacije v CDKN2A prisotne kar pri 37% vseh testiranih družin z dednim melanomom. Mutacije v genu CDK4 so v primerjavi s CDKN2A še bolj redke. Do danes je v svetovnem merilu znanih sedem družin z opisano mutacijo v CDK4 genu.

MC1R gen je vpleten v mehanizme, ki določajo obarvanost las in tip kože. V nasprotju z genoma CDKN2A in CDK4, ki veljata za visoko penetrantna gena, je MC1R gen nizko penetranten gen. Prisotnost alelov za rdeče lase in svetlo polt poveča tveganje za nastanek melanoma 2-4 krat v primerjavi s splošno populacijo.

Testirane osebe. Na Oddelku za molekularno diagnostiko testiramo vzorce oseb, pri katerih se v procesu genetskega svetovanja, ki se izvaja na OIL v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje, pokaže večja verjetnost za prisotnost dedne oblike melanoma. Namen testiranja je ugotavljanje prisotnosti mutacij značilnih za ta sindrom. Na podlagi rezultatov testiranja, v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje ocenijo stopnjo ogroženosti testirane osebe. Preiskovancu svetujejo in predlagajo preventivne ukrepe.

Testirani geni. Poleg CDKN2A, CDK4 in MC1R testiramo tudi značilne gene iz panela NGS (Illumina TruSight Cancer Panel).

Vrsta vzorca za preiskavo. Kri, odvzeta v epruveto z EDTA (1x10ml).

Predviden čas trajanja preiskave. 3 mesece od prejema vzorca.

OBR-707-1070-MD-STO NAPOTNICA ZA MOLEKULARNO GENETSKO PREISKAVO - GENOTIPIZACIJA DEDNIH SPREMEMB.pdf

Reference:

Cerkovnik P, Perić B, Hočevar M, Novaković S. Določanje mutacij pri bolnikih z dedno obliko malignega melanoma kože. Onkologija 2008 - Letnik XII (2): 125-128

 

 

© 2018 - Onkološki inštitut Ljubljana