Uvod. Maligni limfomi so heterogena skupina novotvorb, ki nastanejo zaradi nenadzorovanega razraščanja celic limfatičnega tkiva. So klonske bolezni, ki nastanejo z maligno preobrazbo ene celice limfatične vrste B, T ali naravnih celic ubijalk (NK). Limfomi nastajajo pogosto v perifernih limfatičnih organih (bezgavkah, vranici, limfatičnem tkivu v koži, prebavilih, dihalih), kjer v normalnih razmerah antigeni zunanjega in notranjega okolja sprožijo proces transformacije zrelih limfocitov B ali T v različne efektorske celice humoralne in celične imunosti. Neoplastično preobrazbo limfocitov povzročajo različni dejavniki: kromosomske anomalije (npr. translokacije), onkogeni, nekateri onkogeni virusi in imunske okvare. Razvoj limfoma je večstopenjski proces, v katerega je vključenih več mutacij.

Sodobna diagnostika limfoidnih neoplazem temelji na kliničnih, cito/histopatoloških in molekularno bioloških preiskavah. Na Oddelku za molekularno diagnostiko izvajamo dve vrsti preiskav limfoidnih neoplazem – določanje klonalnosti limfoidnih proliferacij in dokazovanje specifičnih genetskih sprememb (nekaterih kromosomskih translokacij značilnih za posamezne vrste limfomov).

Diagnostične preiskave.Določanje klonalnosti limfoidnih proliferacij, Kromosomske translokacije

Vrsta vzorca za preiskavo. Tkivo vklopljeno v parafin (FFPE), sveže ali zamrznjeno tkivo, aspiracijska biopsija (ABTI), punktat kostnega mozga, likvor, plevralna tekočina ali ascites, periferna kri (odvzeta v epruveto z EDTA).

Predviden čas trajanja preiskave. 2 tedna od prejema vzorca.

OBR-849-1070-MD-STO NAPOTNICA ZA MOLEKULARNO GENETSKO PREISKAVO - GENOTIPIZACIJA SOMASTKIH MUTACIJ IZ TUMORSKEGA TKIVA.pdf

Reference:

Koković I, Novaković S. Molekularna diagnostika limfomov. Onkologija 2008 - Letnik XII (2): 119-121