Ime preiskave

Material za preiskavo

Predviden čas trajanja preiskave od prejema vzorca

Določanje znanih mutacij v družinah in potrditve znanih mutacij

Kri (EDTA)

1 mesec

Presejanje genov iz panelov Illumina TruSight Cancer Panel in Illumina TruSight Hereditary Cancer Panel

Kri (EDTA)

3 mesece

Določanje genotipa pri raku debelega črevesa in danke

(KRAS, NRAS, BRAF, HER2, NTRK1, NTRK2, NTRK3 in drugo)

FFPE, sveže ali zamrznjeno tumorsko tkivo

14 dni

Določanje genotipa pri malignem melanomu

(BRAF, NRAS, KIT in drugo)

FFPE, sveže ali zamrznjeno tumorsko tkivo

14 dni

Določanje genotipa pri raku želodca in GIST

(KIT, PDGFRA, BRAF, NF1, NTRK1, NTRK2, NTRK3 in drugo)

FFPE, sveže ali zamrznjeno tumorsko tkivo

14 dni

Določanje genotipa pri raku jajčnikov in primarnega peritonealnega seroznega karcinoma (PPSC)

(BRCA1, BRCA2 in drugo)

FFPE, sveže ali zamrznjeno tumorsko tkivo

14 dni

Določanje genotipa pri raku dojk

(PIK3CA in drugo)

FFPE, sveže ali zamrznjeno tumorsko tkivo

14 dni

Določanje genotipa pri raku prostate

HRR in MMR geni (BRCA1, BRCA2, ATM, ATR, BARD1, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCA, FANCL, MRE11, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, NBN, PALB2, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, PTEN in drugo)

FFPE, sveže ali zamrznjeno tumorsko tkivo

14 dni

Določanje genotipa pri raku trebušne slinavke

(BRCA1, BRCA2, PALB2, NTRK1, NTRK2, NTRK3 in drugo)

FFPE, sveže ali zamrznjeno tumorsko tkivo

14 dni

Določanje genotipa pri raku mehurja

(FGFR2, FGFR3, NTRK1, NTRK2, NTRK3 in drugo)

FFPE, sveže ali zamrznjeno tumorsko tkivo

14 dni

Določanje genotipa pri nedrobnoceličnem karcinomu pljuč (NSCLC)

(ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, FGFR2, FGFR3, KRAS, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ROS1 in drugo)

FFPE, sveže ali zamrznjeno tumorsko tkivo

14 dni

Določanje genotipa pri raku ledvic

(mTOR, VHL, FGFR2, FGFR3, NTRK1, NTRK2, NTRK3 in drugo)

FFPE, sveže ali zamrznjeno tumorsko tkivo

14 dni

Določanje genotipa pri raku endometrija

(POLE, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, TP53 in drugo)

Druge neoplazme:

• Sarkom in druge mehkotkivne tvorbe
• Rak materničnega telesa
• Rak nadledvične žleze, nevroendokrini tumorji
• Rak ščitnice
• Maligne novotvorbe- neznanega izvora
• Maligne novotvorbe – razno

(Illumina TruSight Tumor 170, Illumina TruSight Oncology 500)

FFPE, sveže ali zamrznjeno tumorsko tkivo

14 dni

Presejanje genov iz panela Illumina TruSight Tumor 170 (solidni tumorji)

FFPE, sveže ali zamrznjeno tumorsko tkivo

14 dni

Presejanje genov iz panela Illumina TruSight Oncology 500 (solidni tumorji)

FFPE, sveže ali zamrznjeno tumorsko tkivo

14 dni

Določanje klonalnosti pri limfoidnih proliferacijah

FFPE, ABTI, KM, eksudat, ascites

14 dni

Določanje translokacij pri limfoidnih proliferacijah – t(14;18) in t(11;14)

FFPE, ABTI, KM, eksudat, ascites, kri (EDTA)

14 dni

Dokazovanje translokacij (fuzijskih sprememb) pri različnih oblikah raka:

• Seznam genov z značilnimi SNV (single nucleotide variants), spremenjeno gensko ekspresijo in genov, ki tvorijo značilne fuzije pri limfomih (ŠTUDIJSKO)
• Seznam genov, ki tvorijo značilne fuzije pri sarkomih

FFPE, sveže ali zamrznjeno tumorsko tkivo

21 dni

Določanje mikrosatelitske nestabilnosti (MSI) v tumorjih

tumorsko tkivo (FFPE, sveže ali zamrznjeno) in ločeno netumorsko tkivo (FFPE, sveže ali zamrznjeno, kri (EDTA))

14 dni

Določanje metilacijskega statusa genov MMR v tumorjih

FFPE

1 mesec

Določanje genotipa DPYD, UGT1A1*28, UGT1A1*6, UGT1A1*37

Kri (EDTA)

14 dni

Določanje genotipa POLE 

(določanje najpogostejših patogenih različic P286R, S297F, V411L, S459F, A456P z metodo RT-PCR)