CDK4 gen
Uvod.CDK4 je visoko penetranten gen povezan z družinsko oz. dedno obliko malignega melanoma. Po do sedaj znanih podatkih je verjetnost, da bodo nosilci mutacij v CDK4 zboleli za melanomom 100%. Mutacije v genu CDK4 so v primerjavi s CDKN2A še bolj redke. Do danes je v svetovnem merilu znanih sedem družin z opisano mutacijo v eksonu 2 CDK4 gena. Zaenkrat še nismo odkrili pozitivne slovenske družine.
Metoda. Za testiranje prisotnosti mutacij v genu CDK4 uporabljamo metodo sekvenciranja po Sangerju, metodo sekvenciranja druge generacije – NGS (Illumina TruSight Cancer Panel) in metodo MLPA.
Vloga gena v celici.
CDK4 – od ciklina odvisno kinazo 4; na kromosomu 12q14
Gen CDK4 spada v skupino tumorskih supresorskih (zaviralnih) genov. Produkt gena je od ciklina odvisna kinaza 4 (CDK4), ki ima pomembno vlogo pri kontroli celičnega cikla (Slika 1). Mutacije v genu CDK4 povzročijo zmanjšano funkcijo oz neaktivnost proteina in slabšo kontrolo delitev celic.
Reference:
Cerkovnik P, Perić B, Hočevar M, Novaković S. Določanje mutacij pri bolnikih z dedno obliko malignega melanoma kože. Onkologija 2008 - Letnik XII (2): 125-128