Vloga gena v celici.

c-KIT – v-kit Hardy-Zuckerman 4 feline sarcoma viral oncogene homolog; na kromosomu: 4q11-q12

Gen c-KIT je protoonkogen in nosi zapis za transmembranski receptor KIT, ki se nahaja na površini Cajalovih intersticijskih celic (intersticijske celice v prebavnem traktu, ki so pomembne za nadzor krčenja prebavnega trakta oz. peristaltiko). KIT sodeluje v številnih signalnih poteh, ki uravnavajo različne celične procese kot so apoptoza, angiogeneza, proliferacija celic, itd. Mutacije v genu c-KIT povzročijo aktivacijo tirozin kinazne aktivnosti receptorja v odsotnosti liganda. To pomeni, da je receptor neprestano aktiven in stimulira molekule nižje v signalnih poteh, kar privede do nenadzorovane celične delitve in nastanka tumorja (slika 1). Najpogostejša vrsta mutacij v genu c-KIT so tako heterozigotne kot tudi homozigotne delecije znotraj bralnega okvirja, velike od 3 do 30 nukleotidov, sledijo točkovne mutacije in duplikacije. Redko so prisotne insercije, predvsem v eksonu 11.