PDGFRA - Platelet-derived growth factor receptor, alpha polypeptide; na kromosomu: 4q12
Gen PDGFRA je protoonkogen in nosi zapis za transmembranski receptor PDGFRA, ki se nahaja na površini Cajalovih intersticijskih celic (intersticijske celice v prebavnem traktu) ki so pomembne za nadzor krčenja prebavnega trakta (perestaltiko). PDGFRA sodeluje v številnih signalnih poteh, ki uravnavajo različne celične procese kot so apoptoza, angiogeneza, proliferacija celic, itd. Mutacije v genu PDGFRA povzročijo aktivacijo tirozin kinazne aktivnosti receptorja v odsotnosti liganda. To pomeni, da je receptor neprestano aktiven in stimulira molekule nižje v signalnih poteh, kar privede do nekontrolirane celične delitve in nastanka tumorja (slika 1).
Reference: