OI Ljubljana
Eng

PDGFRA gen

Vloga gena v celici. 
 

PDGFRA - Platelet-derived growth factor receptor, alpha polypeptide; na kromosomu: 4q12

Gen PDGFRA je protoonkogen in nosi zapis za transmembranski receptor PDGFRA, ki se nahaja na površini Cajalovih intersticijskih celic (intersticijske celice v prebavnem traktu) ki so pomembne za nadzor krčenja prebavnega trakta (perestaltiko). PDGFRA sodeluje v številnih signalnih poteh, ki uravnavajo različne celične procese kot so apoptoza, angiogeneza, proliferacija celic, itd. Mutacije v genu PDGFRA povzročijo aktivacijo tirozin kinazne aktivnosti receptorja v odsotnosti liganda. To pomeni, da je receptor neprestano aktiven in stimulira molekule nižje v signalnih poteh, kar privede do nekontrolirane celične delitve in nastanka tumorja (slika 1).

Reference:

  1. Lasota J, Miettinen M. Clinical significance of oncogenic KIT in PDGFRA mutations in gastrointestinal stromal tumors. Histopatology 2008; 53: 245-266.
  2. Corless CL, Schroeder A, Griffith D, Town A, McGreevey L, Harrell P, Shiraga S, Bainbridge T, Morich J, Heinrich MC. PDGFRA mutations in gastrointestinal stromal tumors: frequency, spectrum and in vitro sensitivity to imatinib. J Clin Oncol 2005; 23 (23): 5357-64.
  3. Grgić M, Novaković S. Določanje mutacij v genih c-KIT in PDGFRA pri bolnikih z gastrointestinalnimi stromalnimi tumorji. Onkologija 2014; XVIII (1): 9-12.

 

 

 

© 2018 - Onkološki inštitut Ljubljana