Uvod. Kromosomska translokacija t(14;18) je značilna za 80% primerov folikularnega limfoma (FL) in 20% primerov difuznega velikoceličnega B celičnega limfoma (DVBCL). Pri tej translokaciji se gen BCL-2 na kromosomu 18 veže skupaj z genom za težko verigo imunoglobulina (IGH) na kromosomu 14. Posledica translokacije t(14;18) je čezmerno izražanje proteinskega produkta gena BCL-2, ki zavira celično smrt (apoptozo). Tako spremenjene celice postanejo bolj dovzetne za nadaljne genetske spremembe, ki postopoma vodijo v maligno transformacijo oziroma nastanek limfoma. Preiskavo za dokazovanje translokacije t(14;18) uporabljamo tako v primarni diagnostiki limfomov, kot pri nadaljnjem spremljanju bolnika (uspešnost zdravljenja oziroma spremljanje molekularne remisije).

Metoda. Za dokazovanje t(14;18) uporabljamo standardizirano in validirano CE-IVD metodo BIOMED-2: diagnostični komplet IdentiClone BCL2/JH Translocation Assay, InVivoScribe Technologies. Občutljivost detekcije je 1 pozitivna celica na 100-1000 normalnih.

Reference:

Koković I, Novaković S. Molekularna diagnostika limfomov. Onkologija 2008 - Letnik XII (2): 119-121