Uvod.MC1R je nizko penetranten gen povezan z nastankom družinske oz. dedne oblike malignega melanoma preko mehanizmov, ki določajo obarvanost las in tip kože. Prisotnost alelov za rdeče lase in svetlo polt poveča tveganje za nastanek melanoma 2-4 krat v primerjavi s splošno populacijo. Za ta gen je značilna visoka stopnja polimorfizma v populaciji, kar pomeni, da so spremenjeni aleli pogosti v populaciji.

Metoda. Za testiranje prisotnosti mutacij v genu MC1R uporabljamo metodo sekvenciranja po Sangerju.

MC1R – receptor za melanokortin 1; na kromosomu 16q24

Gen MC1R je vpleten v mehanizme, ki določajo obarvanost las in tip kože. Produkt gena je receptor za melanokortin 1, ki se nahaja v membrani kožnih melanocitov. Melanokortin 1 receptor regulira kateri tip melanina bo produciral melanocit. Ko je receptor aktiviran sproži signalizacijo v melanocitu, da prične produkcijo eumelanina (prevladujoč pigment pri ljudeh s temnejšo poltjo, je rjavo-črn in deluje fotoprotektivno). Če receptor ni aktiviran (ali blokiran) melanociti producirajo pheomelanin (šibkejša zaščita pred sončnimi žarki, prevladujoč pigment pri rdečelascih, zato je njihova koža ob izpostavljenosti soncu hitro opečena in le malo porjavi). Od polimorfizmov v genu MC1R je odvisno kakšen pigment bo prevladal.

Reference:

Cerkovnik P, Perić B, Hočevar M, Novaković S. Določanje mutacij pri bolnikih z dedno obliko malignega melanoma kože. Onkologija 2008 - Letnik XII (2): 125-128