Uvod. V skupini oseb s Cowdenovim sindromom jih je 20-34% takih, ki imajo mutacije v genu PTEN. Mutacije v genu PTEN povečajo tveganje za nastanek različnih vrst raka. Verjetnost, da bodo nosilci mutacij v genu PTEN zboleli za raki, ki so povezani z mutacijami v genu PTEN je okrog 85% (po novejši literaturi se ta verjetnost nanaša predvsem na rak dojk). Rak dojk se pri nosilkah mutacij v genu PTEN pojavi zelo zgodaj – povprečno pri 30. letih. Za nosilce mutacij v genu PTEN so značilni še rak ščitnice, endometrija, ledvic, debelega črevesa in danke ter po novelših podatki tudi melanom. Za vse je značilno zgodnje zbolevanje (pred 35. letom starosti, lahko že v otroštvu). Opisanih je kar nekaj primerov raka ščitnice pri otrocih, kjer je bil vzrok dedna mutacija v genu PTEN.

Metoda. Za presejanje/pregled vseh eksonov in obeksonskih regij gena PTEN uporabljamo metodo sekvenciranja druge generacije – NGS (Illumina TruSight Cancer Panel). Potrditev mutacij določenih z NGS poteka s sekvenciranjem po Sangerju, ki ga uporabljamo tudi za določanje/potrjevanje že znanih zarodnih mutacij.