Ob dnevu redkih bolezni bo 28. 2. 2023 potekala že 9. nacionalna konferenca, ki jo v sodelovanju z Ministrstvom za zdravje Republike Slovenije organizira Združenje za redke bolezni Slovenije. Tudi Onkološki inštitut Ljubljana že več let aktivno sodeluje pri diagnosticiranju in raziskovanju redkih bolezni ter tako pomembno prispeva k hitrejšemu razvoju novih smernic kvalitetne obravnave bolnikov. Inštitut je tudi član evropskih referenčnih mrež ERN GENTURIS in ERN EURACAN, ki posebno pozornost namenjata izboljšanju zdravstvene oskrbe evropskih bolnikov z redko boleznijo.
Približno 27 do 36 milijonov bolnikov v Evropi ima eno od 5.000 do 8.000 znanih redkih bolezni. V Evropski uniji je bolezen opredeljena kot redka, kadar za njo zboli manj kot ena od 2000 oseb. Ti bolniki pogosto ne prejmejo potrebne oskrbe ali pa ustrezno zdravljenje po postavljeni diagnozi prejmejo z veliko zamudo. Marca 2017 je bilo ustanovljenih štiriindvajset evropskih referenčnih mrež (ERN), katerih cilj je izboljšati oskrbo teh pacientov s pomočjo čezmejnega zdravstvenega varstva, in sicer tako, da čez meje potujeta medicinsko in strokovno znanje, ne pacienti. Pričakuje se, da bodo lahko evropski bolniki z redko boleznijo tako pogosteje in hitreje dostopali do ustrezne strokovne oskrbe. Prav tako se bodo lahko s pomočjo ERN ti pacienti vključevali v raziskave, ki bodo prispevale k hitrejšemu razvoju novih smernic obravnave bolnikov z redkimi boleznimi. Posledično bodo ti bolniki deležni boljše zdravstvene oskrbe.
ERN GENTURIS
Cilj Evropske referenčne mreže za paciente s sindromi genetske predispozicije za razvoj tumorjev (ERN GENTURIS) je izboljšati prepoznavanje visoko ogroženih posameznikov, zagotoviti ustrezno genetsko diagnostiko, ponuditi ukrepe za preprečevanje raka in zagotoviti ustrezno zdravljenje evropskih bolnikov z genetsko nagnjenostjo k razvoju raka. ERN GENTURIS vključuje družinski pristop, osredotočen tako na posameznike kot njihove sorodnike, ki so prav tako lahko bolj ogroženi, da zbolijo za rakom.
ERN EURACAN
Namen Evropske referenčne mreže za paciente z redkimi raki (ERN EURACAN) je zagotoviti zdravnikom po vsej Evropi izmenjavo in dostop do večjega nabora znanja o obravnavi bolnikov z redkimi raki in s tem omogočiti boljšo obravnavo teh bolnikov. Čeprav so redki raki redki, pa zaradi redkega raka pravzaprav zboli vsak četrti bolnik z rakom. Onkološki inštitut se je pobudi mreže EURACAN pridružil leta 2017 in bil izbran, da s svojim znanjem in z izkušnjami svojih priznanih strokovnjakov sodeluje v evropski referenčni mreži na področju sarkomov, redkih rakov sečil, prebavil, endokrinih rakov in redkih možganskih tumorjev.
Program 9. nacionalne konference ob dnevu redkih bolezni se nahaja v priponki novice.