V ponedeljek, 15. 5. 2023, je Združenje za redke bolezni Slovenije organiziralo novinarsko konferenco ob svetovnem dnevu nevrofibromatoze (NF), ki ga vsako leto obeležujemo 17. maja. Na konferenci so sodelovali predsednik Združenja Jože Faganel, doc. dr. Natalija Krajnc, spec. otr. nevr., spec. ped., in dr. Tanja Golli, spec. otr. nevr. ter Ana Blatnik, spec. klin. genetike z Onkološkega inštituta Ljubljana.
Strokovnjaki so ob tej priložnosti poudarili pomembnost zgodnjega odkrivanja in spremljanja te redke bolezni, ustrezno podporo svojcev ter hitrega odzivanja na morebitne težave, ki se lahko pojavijo pri bolnikih z različnimi tipi NF.
Ko govorimo o nevrofibromatozi, imamo praviloma v mislih nevrofibromatozo tipa 1 (NF1), v širšem pomenu besede pa med nevrofibromatoze načeloma prištevamo še nevrofibromatozo tipa 2 (oz. z NF2 povezano švanomatozo) in švanomatozo.
NF1 oz. bolezen Von Recklinghausen je dedno obolenje, ki ga povzročajo patogene različice v genu NF1. Pogostost bolezni pri splošni populaciji znaša približno 1/2000–3000. Za NF1 so značilne kožne spremembe (madeži bele kave, pegavost ingvinalnih in aksilarnih predelov, nevrofibromi) in Lischevi noduli šarenice. Redkeje se pri bolnikih pojavljajo pleksiformni nevrofibromi, maligni tumorji ovojnice perifernega živca, gliomi optičnega živca in gliomi centralnega živčnega sistema. V primerjavi s splošno populacijo je pri bolnikih nekoliko povečana ogroženost tudi za razvoj drugih tumorjev (npr. raka dojk, gastrointestinalnih stromalnih tumorjev, feokromocitomov in rabdomiosarkomov). Bolezen se deduje avtosomno dominantno, kar pomeni, da imajo otroci bolnika z NF1 ne glede na spol 50% možnost, da od starša podedujejo patogeno različico gena NF1 in tudi sami razvijejo znake bolezni.
Ana Blatnik, spec. klin. gen. je pojasnila, da je diagnozo NF1 mogoče postaviti tudi brez genetskega testiranja, a ga danes praviloma ponudimo vsem pacientom, zlasti v primeru načrtovanja družine ali suma na katero drugo bolezen. Dodala je tudi, da na OIL odrasle paciente z NF1 v nekaterih primerih spremljamo z letnimi slikovnimi preiskavami. Ti so namreč bolj ogroženi za razvoj nekaterih rakov, npr. raka dojk pri ženskah do 50. leta starosti. Na OIL vzpostavljamo multidisciplinarni tim za obravnavo pacientov z nevrofibromatozo, ki deluje v skladu z veljavnimi priporočili in smernicami. V letošnjem letu je evropska referenčna mreža ERN GENTURIS, katere del je tudi OIL, objavila priporočila za obravnavo pacientov z NF1 z namenom zgodnjega odkrivanja tumorjev.
Lepo vabljeni k ogledu celotnega posnetka novinarske konference, ki je dostopen na naslednji povezavi tukaj.