BRAF gen

Vloga gena v celici

BRAF - v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1; na kromosomu 7q34.

Gen BRAF nosi zapis za serin/treoonin kinazo, ki deluje v signalni poti prenašanja signalov od celičnih receptorjev do celičnega jedra (RAS/RAF/MAPK signalna pot). Spada v skupino protoonkogenov, ki zaradi določenih mutacij delujejo kot onkogeni. Protein, ki nastane kot produkt spremenjenega gena (onkogena) BRAF z mutacijo na kodonu 600 (BrafV600), sproža nenehno signaliziranje preko signalne poti RAS-RAF-MAPK, kar povzroči številnejše delitve celice in njeno maligno transformacijo. Zato ima onkogen BrafV600 pomembno vlogo pri nastanku in napredovanju tumorja ter verjetno predstavlja zgodnji dogodek v procesu nastanka rakaste celice. Mutacije v genu BRAF najdemo pri različnih vrstah raka, kot so maligni melanom, metastatski rak debelega črevesa in danke, papilarni rak ščitnice, rak ledvic (RCC), hepatocelularni karcinom (HCC), velikocelični rak pljuč (NSCLC) in serozni rak jajčnikov. Mutacija V600E predstavlja več kot 90 % vseh opisanih mutacij v genu BRAF pri različnih vrstah tumorjev. Mutacija V600K predstavlja 5%, mutacija V600D pa <5% vseh mutacij v kodonu V600.

Reference:

Cerkovnik P, Ličar A, Novaković S. Določanje mutacije V600E v genu BRAF. Onkologija 2010 - letnik XVI (2): 97-100