Genetsko svetovanje

Genetske napake v zarodnih celicah se lahko prenašajo iz generacije v generacijo, kar povečuje tveganje za diagnosticiranje rakave bolezni v družini. V družinah s prepoznano genetsko okvaro, ki je povezana z večjo ogroženostjo, so določene rakave bolezni diagnosticirane pogosteje in pri mlajših posameznikih, kot bi pričakovali. Če nekdo podeduje okvarjen gen, še ne pomeni nujno, da bo zbolel za rakom, vendar pa se poveča verjetnost za določene vrste raka – odvisno od okvarjenega gena.

Pri nosilcih genetskih okvar je pomembno, da s presejanjem začnemo prej. Po drugi strani pa z genetskim testiranjem bolnikov z določenimi vrstami raka iščemo tiste, ki so najverjetneje zboleli zaradi podedovane genetske okvare. Posledično lahko organiziramo genetsko testiranje za svojce, bolnikom pa ponudimo genetskemu izvidu prilagojeno zdravljenje in presejanje za druge rake, za katere bi bili lahko ogroženi.

Bolnikom in njihovim svojcem z dednimi sindromi za raka na Onkološkem inštitutu Ljubljana omogočamo genetski posvet, genetski test, posvet pri kliničnem psihologu, multidisciplinarno obravnavo, oceno ogroženosti za raka, presejanje za rake, za katere so bolj ogroženi, preventivne operacije, ciljano zdravljenje in tudi vključevanje v mednarodne raziskave z omenjenega področja.

Posameznik, ki pridobi napotnico za genetsko obravnavo, nas v času uradnih ur kontaktira po telefonu oz. po elektronski ali navadni pošti. Paciente najprej zaprosimo za čimbolj natančne podatke o postavljenih diagnozah raka v družini. Na podlagi teh podatkov nato izrišemo družinsko drevo, ki je pomembno orodje za ugotavljanje družinske obremenjenosti za rakave bolezni. Poleg tega uporabljamo tudi druga orodja za oceno verjetnosti prisotnosti dedne okvare in izračun ogroženosti zdravega posameznika, da zboli za rakom. Na podlagi pridobljenih informacij zdravnik – klinični genetik odredi nadaljnjo obravnavo. Pred testiranjem posamezniku oziroma družini natančno razložimo, kaj lahko od testiranja pričakujejo, kakšni so možni rezultati testa in ukrepi glede na izvid. Po pisni privolitvi posamezniku odvzamemo vzorec krvi in opravimo genetsko testiranje. Po prejemu rezultatov testiranja v primeru pomembnih najdb posameznika ponovno povabimo na svetovanje, na katerem mu razložimo pomen genetskega izvida in svetujemo nadaljnje ukrepe. Vsi obravnavani pacienti imajo možnost posveta s kliničnim psihologom.