Diagnostični pomen metilacije genov BRCA1, RASSF1A in PTEN pri lezijah nejasnega malignega potenciala
Preverili bomo vlogo sprememb v določenih genih pri nastanku in diagnostiki raka dojk.
Genetske spremembe imajo zelo pomembno vlogo pri nastanku raka. Poleg genetskih sprememb imajo pomembno vlogo tudi spremembe v izražanju genov, pri čemer se genetski zapis ne spremeni. Metilacija DNK (deoksiribonukleinske kisline) pomeni spremembo v izražanju genov, ki povzroči vklop in izklop posameznih genov. Če je gen izklopljen, pomeni, da je utišan. Določeni utišani geni ali kombinacije utišanih genov lahko prispevajo k nastanku raka dojk.
Namen raziskave
Zmanjšati število nepotrebnih diagnostičnih kirurških biopsij, saj predstavljajo za ženske stisko, nepotrebno odsotnost z dela, tveganje za zaplete ter potencialno bolečo brazgotino in slab estetski rezultat. Če najdemo nove genetske označevalce, ki bi nam pomagali pri odločitvi o kirurški biopsiji pri spremembah nejasnega malignega potenciala, bi lahko v prihodnosti zmanjšali število nepotrebnih diagnostičnih kirurških posegov.
Potek raziskave
V okviru diagnostike sumljivih sprememb v dojki se opravi klinični pregled, slikovne preiskave in igelna biopsija. Če z mamografijo (slikovno preiskavo) ugotovimo sumljivo spremembo v dojki, opravimo igelno biopsijo spremembe in histološko preiskavo odvzetega tkiva. Če glede na izvid sumimo na rak dojk, se za potrditev odločimo za kirurško diagnostiko in terapijo. Če ugotovimo povezavo med določenimi genetskimi spremembami in izvidi slikovne diagnostike, lahko bomo v prihodnje bolj precizno določili koga je smiselno napotiti za diagnostični kirurški poseg in koga ne, kar pomeni, da se bo zmanjšalo število diagnostičnih kirurških posegov.
Kdo se lahko vključi?
Ženske, ki jim bomo opravili igelno biopsijo zaradi mamografsko suspektnih sprememb v okviru presejalnega programa DORA (starost 50-60 let) ali obravnave na konziliju za netipljive lezije v dojki na Onkološkem inštitutu Ljubljana (ni starostne omejitve).
Kako poteka prijava?
Če vas sodelovanje zanima ali želite izvedeti več, se pogovorite z zdravnikom na Onkološkem inštitutu ali kontaktirajte študijsko osebje preko e-naslova [email protected]. Sodelovanje v raziskavi je povsem prostovoljno in ga je možno brez posledic kadarkoli prekiniti. Vaša identiteta bo ostala anonimna in sodelovanje v raziskavi ne predstavlja nobenega tveganja za vaše zdravje.
Sodelovanje v raziskavi predstavlja pomemben prispevek k razvoju novih diagnostičnih možnosti.