Evropski register pacientov z dednimi sindromi za razvoj tumorjev, ki deluje v okviru ERN GENTURIS
Nosilka projekta: doc. dr. Mateja Krajc
Register GENTURIS je evropski register za posameznike z dednimi sindromi predispozicije za razvoj tumorjev oziroma za osebe, pri katerih obstaja utemeljen sum na tak sindrom. Dedni sindromi za razvoj tumorjev so redki, zato je za boljše razumevanje teh bolezni pomembno zbiranje podatkov večjega števila bolnikov iz različnih evropskih centrov. Zbrani podatki lahko prispevajo k boljšemu poznavanju bolezni, izboljšanju diagnostike, spremljanja, preprečevanja in obravnave bolnikov ter njihovih družin.
Namen registra
Namen registra je zbiranje standardiziranih zdravstvenih in genetskih podatkov, pridobljenih v okviru običajne zdravstvene obravnave, o bolnikih z dedno predispozicijo za razvoj tumorjev oziroma s sumom nanjo. S tem želimo omogočiti raziskave na evropski ravni, pridobivanje novega znanja ter razvoj boljše in bolj enotne obravnave bolnikov z redkimi dednimi sindromi za razvoj tumorjev.
Potek vključitve
Če se posameznik odloči za sodelovanje, prejme vse potrebne informacije in podpiše informirano soglasje.
V register se vključujejo podatki, ki so pridobljeni v okviru običajne zdravstvene obravnave, predvsem v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje. Vključitev v register ne vpliva na zdravljenje in ne zahteva dodatnih medicinskih posegov.
Podatki se v evropski register posredujejo v psevdonimizirani obliki, kar pomeni, da niso neposredno vezani z identiteto posameznika. Obdelava podatkov poteka v skladu z veljavno zakonodajo o varstvu osebnih podatkov.
Kdo se lahko vključi?
V register se lahko vključijo:
- posamezniki z dokazano dedno predispozicijo za razvoj tumorjev,
- posamezniki s patogeno ali verjetno patogeno različico gena, povezano z dednim rakom,
- posamezniki, pri katerih obstaja utemeljen sum na genetsko predispozicijo za nastanek dednega raka.
Kako poteka prijava?
O možnosti vključitve posameznika obvesti zdravnik oziroma specialist klinične genetike v okviru obravnave v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje.
Sodelovanje je prostovoljno in ga je mogoče kadarkoli prekiniti brez vpliva na nadaljnjo zdravstveno obravnavo.
Register oziroma raziskava poteka v skladu z odobritvijo pristojne etične komisije. Za dodatne informacije se lahko obrnete na svojega lečečega zdravnika ali na študijsko osebje preko e-naslova: [email protected].