Diagnostični pomen utišanja genov povezanih z rakom dojke pri lezijah nejasnega malignega potenciala
Namen klinične raziskave je ugotoviti pomen utišanja genov povezanih z rakom dojke pri razločevanju benignih od malignih lezij in ugotoviti kateri od utišanih genov ali kombinacija utišanih genov pripomore k nastanku tumorja. Epigenetski spremembi v genomu kot sta metilacija DNK in preoblikovanje kromatina igrata pomembno vlogo pri tumorogenezi raka dojke. Metilacija DNK povzroči vklop in izklop prepisovanja posameznih genov. Če je gen izklopljen, pomeni, da je utišan. V okviru diagnostike sumljivih sprememb v dojki opravimo poleg kliničnega pregleda tudi slikovne preiskave in odvzamemo igelno biopsijo. Pri lezijah B3 - lezijah nejasnega malignega potenciala opravimo diagnostični poseg, ki obsega ekscizijo sumljivih sprememb, sicer opravimo terapevtski poseg, ki obsega tumorektomijo ali mastektomijo in poseg na področnih bezgavkah. Večino diagnostičnih posegov opravimo zaradi benignih sprememb. Kirurški poseg predstavlja za ženske stisko, nepotrebno odsotnost z dela, tveganje za zaplete ter potencialno bolečo brazgotino in slab estetski rezultat, zato je smiselno najti nove označevalce, ki bi pomagali zmanjšati število nepotrebnih diagnostičnih kirurških posegov. V prospektivno klinično raziskavo bomo vključili ženske, ki bi jim v okviru presejalnega programa DORA in obravnave na konziliju za netipljive lezije v dojki na Onkološkem inštitutu Ljubljana pri mamografsko suspektnih spremembah BI-RADS4 ali več opravili igelno biopsijo. Ženskam, ki bodo predvidene za kirurški poseg (kar so navadno lezije B3-B5), bomo določili metilacijski status na kirurški biopsiji in preverili korelacijo z metilacijskim statusom genov z igelno biopsijo. Pri malignih lezijah bomo iz preparata dodatno določili metilacijski status genov v okolnem tkivu ob tumorju. Vključevanje bi potekalo od septembra 2024 do junija 2025. Predvidoma bo vključenih 300 bolnic.