Zanesljivost poročanja družinske anamneze raka s strani bolnikov in njihovih svojcev - prospektivna študija

Ozadje: Natančen podatek o diagnozi in starosti ob diagnozi rakave bolezni je izjemnega pomena za oceno verjetnosti prisotnosti dednih sindromov za raka v določeni družini in za oceno ogroženosti za nastanek določene rakave bolezni pri posamezniku. Podatek o diagnozah raka tako močno vpliva na odločitev glede genetskega testiranja in priporočil spremljanja (individualizirano presejanje glede na ogroženost za določeno rakavo bolezen). V onkoloških genetskih ambulantah po svetu je zato uveljavljena praksa, da se med obravnavo pacienta pridobi čim bolj zanesljive podatke o rakih v njegovi družini. Slovenija ima na tem področju veliko prednost pred ostalimi državami, saj ima kakovosten register raka, ki deluje na državni ravni že od leta 1950, ko je bilo uvedeno obvezno prijavljanje rakavih bolezni v državno zbirko Registra raka Republike Slovenije. Diagnoze raka za posameznike in njihove krvne sorodnike zato lahko skladno z našo klinično potjo preverjamo na podlagi podatkov, ki nam jih prostovoljno javijo napoteni posamezniki. V predlagani raziskavi bomo preverjali zanesljivost poročanja družinske anamneze raka s strani pacientov Oddelka za onkološsko klinično genetiko Onkološkega inštituta Ljubljana. 

Metode: V raziskavo homo prospektivno v obdobju 12 - 24 mesecev vključili vse obravnavane posameznike in njihove družinske clane (vsaj 1000 zaporedno zbranih družin), pri katerih bomo preverjali anamnesticno podano informacijo o diagnozah raka pri posameznikih in njihovih svojcih v Registru raka Republike Slovenije in bolnišničnem informacijskem sistemu. 

Cilji raziskave so: 

(1) oceniti, kako točno posamezniki poročajo diagnoze raka (in starost ob diagnozi) pri sebi in krvnih sorodnikih;

(2)oceniti, za katere rake se poročan podatek o diagnozi in starosti ob diagnozi največkrat ujema in za katere rake se največkrat ne ujema;

(3)oceniti, v kakšnem odstotku bo odločitev glede genetskega testiranja in odločitev glede kategorije spremljanja po preverbi diagnoz in starosti ob diagnozi drugačna, v primerjavi z odločitvijo, ki bi jo sprejeli na podlagi le anamnestično zbranih podatkov.