K od mutacije neodvisni terapiji Usherjevega sindroma z uporabo UI-gnanega mini USH2A genskega elektroprenosa
Trajanje projekta: 1. 8. 2025–1. 8. 2028
Vodja projekta v Sloveniji: prof. dr. Marko Hawlina
Vodja projekta na OI Ljubljana: viš. znan. sod. dr. Urška Kamenšek, univ. dipl. biol.
Financer: Fundacija Stichting Ushersyndroom
Na Oddelku za eksperimentalno onkologijo Onkološkega inštituta Ljubljana so bila v sodelovanju s prof. Markom Hawlino z Očesne klinike Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana pridobljena sredstva fundacije Stichting Ushersyndroom za raziskovalni projekt razvoja novega zdravljenja Usherjevega sindroma tipa 2. Projekt vodi prof. Hawlina, Onkološki inštitut Ljubljana pa v njem sodeluje kot partnerska ustanova.
Vključitev OI Ljubljana temelji na več kot 20-letnih izkušnjah na področju nevirusne genske terapije, načrtovanja plazmidnih vektorjev ter uporabe genskega elektroprenosa, ki se na Oddelku za eksperimentalno onkologijo razvija predvsem za potrebe onkologije. Prenos tega znanja in tehnologije na druga terapevtska področja omogoča razvoj novih, varnih pristopov zdravljenja tudi pri redkih dednih boleznih. K projektu prispevamo tudi z našo raziskovalno infrastrukturo, vključno z živalskimi modeli, laboratoriji za celične kulture ter slikovno in molekularno analitiko.
Cilj projekta je razviti inovativno, mutacijsko neodvisno gensko terapijo z uporabo umetne inteligence za načrtovanje pomanjšane, funkcionalno optimizirane različice gena USH2A (mini-USH2A). Zaradi izjemne velikosti gena USH2A ga z obstoječimi virusnimi pristopi ni mogoče učinkovito dostaviti v celice. V projektu se zato razvija nevirusni pristop dostave z genskim elektroprenosom, ki omogoča varno, lokalno vnašanje terapevtskega zapisa v tarčne celice.
Projekt predstavlja pomemben korak k razvoju potencialno široko uporabnega zdravljenja bolnikov z Usherjevim sindromom tipa 2 ter odpira možnosti za uporabo iste tehnološke platforme tudi pri drugih velikih genih, tako za zdravljenje dednih bolezni kot za onkološke aplikacije.
