Odkrivanje Peutz-Jeghersovega sindroma

Peutz-Jeghersov sindrom je redek sindrom, ki se deduje avtosomno dominantno. Za ta sindrom je značilna mukokutana (kožno sluznična) pigmentacija in prisotnost polipov v tankem in debelem črevesu, želodcu in danki. Mutacije v genu STK11 so vzrok za nastanek Peutz-Jeghersovega sindroma in povečano tveganje za nastanek različnih vrst raka povezanih s Peutz-Jeghersovim sindromom. Osebe s Peutz-Jeghersovim sindromom najpogosteje zbolevajo za rakom debelega črevesa in danke, dojk, želodca, tankega črevesa in trebušne slinavke. Redkeje pa za rakom jajčnikov in materničnega vratu ter rakom testisov.

Verjetnost, da bodo nosilci mutacij v genu STK11 zboleli za katerokoli vrsto raka je visoka – 81% do 70. leta starosti. Nosilci mutacij v genu STK11 zbolevajo za rakom zgodaj – povprečno pri 42. letih.

Testirane osebe. Na Oddelku za molekularno diagnostiko testiramo vzorce oseb, pri katerih se v procesu genetskega svetovanja, ki se izvaja na OIL v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje, pokaže večja verjetnost Peutz-Jeghersovega sindroma. Namen testiranja je ugotavljanje prisotnosti mutacij značilnih za ta sindrom. Na podlagi rezultatov testiranja, v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje ocenijo stopnjo ogroženosti testirane osebe. Preiskovancu svetujejo in predlagajo preventivne ukrepe. 

Testirani geni.STK11.

Vrsta vzorca za preiskavo. Kri, odvzeta v epruveto z EDTA (1x10ml).

Predviden čas trajanja preiskave. 3 mesece od prejema vzorca.

OBR-707-1070-MD-STO NAPOTNICA ZA MOLEKULARNO GENETSKO PREISKAVO - GENOTIPIZACIJA DEDNIH SPREMEMB.pdf