Dedni raki

Rak je poligenska bolezen. Razlikujemo sporadične oblike raka, ki nastanejo zaradi genskih sprememb v somatskih celicah (različne celice tkiv in organov), ter dedne oblike raka, ki so posledica genskih sprememb v zarodnih in spolnih celicah. Te spremembe se dedujejo oziroma prenašajo na potomce. Kot spremembe pojmujemo tiste, ki neposredno spremenijo zapis v dednem materialu (na prvem mestu mutacije) in tiste, ki spremenijo izražanje posameznih genov z vplivom na njihovo strukturo in vezavo na nosilne histonske proteine. 

Čeprav je že dolgo znan obstoj družin s povečanim številom družinskih članov, ki so zboleli za rakom, se je začel ta pojav šele v sedemdesetih letih prejšnjega stoletja povezovati z dedovanjem oz. geni, ki so neposredno odgovorni za nastanek raka. Ob upoštevanju kompleksnosti procesa nastanka rakaste celice ter števila potrebnih dogodkov, da si celica zagotovi vse spremembe, ki so pogoj za uspešno maligno preobrazbo, je jasno, da podedovane mutacije, ki destabilizirajo genom, močno skrajšajo čas za nastanek raka. Zato je za nosilce dednih mutacij, ki so povezane z nastankom raka značilno, da imajo večje tveganje, da zbolijo in da zbolijo prej, kot je povprečje v populaciji. Pri vseh posameznikih in njihovih družinah, kjer ugotovimo pozitivno družinsko anamnezo, je najprej potrebno onkološko genetsko svetovanje. To poteka v okviru Ambulante za onkološko genetsko svetovanje na OIL. Pri tem ocenimo verjetnost prisotnosti mutacije pri posamezniku/družini in po potrebi predlagamo gensko testiranje. Vedno predlagamo tudi ukrepe, ki omogočajo zgodnje odkrivanje ali celo preprečijo nastanek potencialnega raka pri še zdravih nosilcih mutacije.