Odkrivanje dednega difuznega raka želodca

Dedni difuzni raka želodca (angl. hereditary diffuse gastric cancer –HDGC) se deduje avtosomno dominantno. Glavna značilnost difuznega raka želodca je difuzna (nepovezana) rast, ki nastane zaradi nefunkcionalnega proteina E-kadherin in posledično odsotnosti celičnih stikov. Zato je v večini družin, v katerih se pojavlja dedni difuzni rak želodca, le-ta posledica zarodnih mutacij v genu CDH1 (E-kadherin). Osebe iz teh družin imajo visoko verjetnost (80%), da bodo do 80. leta starosti zbolele za rakom želodca; povprečna starost ob diagnozi je 38 let. Ker tumor ne tvori enotne tumorske mase, in se nahaja pod mukozno površino, ga je težko odkriti z endoskopskimi preiskavami.

Testirane osebe. Na Oddeleku za molekularno diagnostiko testiramo vzorce oseb, pri katerih se v procesu genetskega svetovanja, ki se izvaja na OIL v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje, pokaže večja verjetnost dednega difuznega raka želodca. Namen testiranja je ugotavljanje prisotnosti mutacij značilnih za ta sindrom. Na podlagi rezultatov testiranja, v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje ocenijo stopnjo ogroženosti testirane osebe. Preiskovancu svetujejo in predlagajo preventivne ukrepe.

Testirani geni.CDH1.

Vrsta vzorca za preiskavo. Kri, odvzeta v epruveto z EDTA (1x10ml).

Predviden čas trajanja preiskave. 3 mesece od prejema vzorca.

OBR-707-1070-MD-STO NAPOTNICA ZA MOLEKULARNO GENETSKO PREISKAVO - GENOTIPIZACIJA DEDNIH SPREMEMB.pdf

Reference:

www.uptodate.com: Hereditary diffuse gastric cancer.