Določanje genotipa PIK3CA
PIK3CA gen
Vloga gena v celici
PIK3CA - Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit alpha; na kromosomu: 3q26.3
Gen PIK3CA je onkogen in kodira za katalitično podenoto α fosfatidilinozitol 3-kinaz (PI3K), ki regulirajo PI3K/AKT/mTOR signalno pot odgovorno za proliferativnost celic.
Mutacije v genu PIK3CA povečajo aktivnost PI3K in stimulirajo molekule nižje v signalni poti, kar poveča proliferacijski potencial celice ter posledično njeno invazivnost in sposobnost metastaziranja.
Reference:
- Ligresti G, Militello L, Steelman LS, Cavallaro A, Basile F, Nicoletti F, Stivala F, McCubrey JA, Libra M. PIK3CA mutations in human solid tumors: role in sensitivity to various therapeutic approaches. Cell Cycle. 2009; 8 (9): 1352-8.