Določanje mikrosatelitske nestabilnosti (MSI) v tumorjih

Uvod. Mikrosatelitska nestabilnost (angl. microsatellite instability, MSI) je pojav, ki nastane zaradi okvare v genih MMR, t.j. genih za popravljanje DNA (angl. mismatch repair). Rezultat preiskave MSI nam je lahko v pomoč pri identifikaciji oseb s sindromom Lynch, prav tako pa lahko na podlagi statusa MSI pri bolnikih z rakom napovemo odgovor na zdravljenje z določenimi zdravili.

Vrsta vzorca. Potrebujemo tumorsko tkivo (vklopljeno v parafin (FFPE), sveže ali zamrznjeno) in ločeno še netumorsko tkivo (vklopljeno v parafin (FFPE), sveže ali zamrznjeno, lahko tudi kri (EDTA)).

Metoda. PCR, fragmentna analiza.

Čas potreben za preiskavo. 2 tedna od prejema vzorca

Reference:

1. Pagin A, Zerimech F, Leclerc J, A Wacrenier, S Lejeune, C Descarpentries, F Escande, N Porchet, and M-P Buisine. Evaluation of a new panel of six mononucleotide repeat markers for the detection of DNA mismatch repair-deficient tumours. British Journal of Cancer (2013) 108, 2079–2087 | doi: 10.1038/bjc.2013.213

OBR-849-1070-MD-STO NAPOTNICA ZA MOLEKULARNO GENETSKO PREISKAVO - GENOTIPIZACIJA SOMASTKIH MUTACIJ IZ TUMORSKEGA TKIVA.pdf