Translokacije 11-14

Uvod. Kromosomska translokacija t(11;14) je značilna za limfom plaščnih celic (skoraj 100% primerov), vendar jo z metodo PCR lahko dokažemo pri približno polovici primerov tega limfoma. Pri translokaciji t(11;14) se gen BCL-1 na kromosomu 11 poveže z genom IGH na kromosomu 14. Posledica translokacije t(11;14) je čezmerno izražanje proteinskega produkta gena BCL-1 oziroma ciklina D1, ki preko interakcij z določenimi protein kinazami v celici (CDK4 in CDK6) stimulira celično delitev.

Metoda. Za dokazovanje t(11;14) uporabljamo standardizirano in validirano CE-IVD metodo BIOMED-2: diagnostični komplet IdentiClone BCL1/J_H Translocation Assay, InVivoScribe Technologies. Občutljivost detekcije je 1 pozitivna celica na 1000 normalnih. V 50% primerov limfoma plaščnih celic so prelomi v genu BCL-1 izven značilnega prelomnega področja, tako da jih z metodo PCR ne moremo odkriti.

Reference:

Van Dongen JJM et al. Leukemia 2003; 17(12): 2257-2317.