Področja dela
Sporadični raki

Sporadične oblike raka
Rak je poligenska bolezen, ki se izraža na dva različna načina. Razlikujemo sporadične oblike raka, ki nastanejo zaradi genskih sprememb v somatskih celicah, to so različne celice tkiv in organov, ter dedne oblike raka, ki so posledica genskih sprememb v spolnih celicah.
Rak po danes veljavnih teorijah nastane iz ene spremenjene celice. Kot spremembe pojmujemo tiste, ki neposredno spremenijo zapis v dednem materialu (DNK), na prvem mestu mutacije, in tiste, ki spremenijo izražanje določenih genov z vplivom na njihovo strukturo (epigenetske spremembe). V primeru sporadičnih oblik raka se te spremembe ne prenašajo, se pravi, da se ne dedujejo na naslednje generacije oziroma potomce. Te spremembe pa vplivajo na lastnosti rakaste celice in so pomembne tako pri sami diagnostiki posamezne vrste raka kot tudi pri izbiri ustreznega zdravljenja.
Pri sporadičnih oblikah raka opravljamo testiranja, ki so predvsem podlaga za natančnejšo diagnostiko in uvedbo bolniku prilagojenega zdravljenja. V okviru tega opravljamo diagnostiko limfomov in določamo mutacije v različnih genih, katerih mutacijski status vpliva na odgovor bolnika na specifično tarčno zdravljenje.
Določanje mutacij v različnih genih na Oddelku za molekularno diagnostiko:
- Določanje genotipa RAS (KRAS in NRAS) genov
- Določanje genotipa BRAF
- Določanje genotipa c-KIT
- Določanje genotipa PDGFRA
- Določanje genotipa PIK3CA
- Določanje mikrosatelitske nestabilnosti (MSI) v tumorjih
- Določanje metilacijskega statusa genov MMR v tumorjih
- Seznam genov, ki jih analiziramo s sekvenciranjem NGS:
Molekularno-genetske preiskave, ki jih lahko izvajamo na Oddelku za molekularno diagnostiko po predhodnem dogovoru:
- Seznam genov z značilnimi SNV (single nucleotide variants) in indel (insercije in delecije) pri solidnih tumorjih
- Seznam genov, ki tvorijo značilne fuzije pri solidnih tumorjih
- Seznam genov z značilnimi SNV (single nucleotide variants) in indel (insercije in delecije) pri raku pljuč in ščitnice
- Seznam genov, ki tvorijo značilne fuzije pri raku pljuč in ščitnice
- Seznam genov z značilnimi SNV (single nucleotide variants), spremenjeno gensko ekspresijo in genov, ki tvorijo značilne fuzije pri limfomih
- Seznam genov, ki tvorijo značilne fuzije pri sarkomih