Osnovna diagnostična preiskava je ultrazvok ščitnice, s katerim pridobimo podatke o zgradbi ščitnice ter o gomoljih (grčaste tvorbe) v njej in okolnih strukturah. Tumorske spremembe v ščitnici nadalje opredelimo s citološko punkcijo, in sicer z aspiracijsko biopsijo s tanko iglo, bodisi prostoročno bodisi pod ultrazvočno kontrolo. S citološkimi preiskavami opredelimo naravo bolezni, dokončno diagnozo postavimo s histopatološko preiskavo po kirurški odstranitvi ščitničnega tkiva. Laboratorijske preiskave zajemajo osnovne preiskave krvne slike, biokemičnih vrednosti, hormonski status TSH (hormon hipofize, ki stimulira delovanje ščitnice), vrednosti ščitničnih hormonov, nivo tumorskega označevalca tiroglobulina ter v določenih primerih nivo kalcitonina in CEA. S scintigrafsko preiskavo ščitnice prikažemo le funkcijsko stanje ščitnice. Glede na klinično sliko dodatno opravimo MR- ali CT-preiskave ter pregled ušes, nosu in grla.