Uvod. Geni MMR (angl. MisMatch Repair) so odgovorni za popravljanje neujemanja pri podvojevanju DNK. Najpomembnejši geni MMR so MLH1, MSH2, MSH6 in PMS2. Zaradi njihove vloge, da nadzorujejo pravilnost pomnoženih verig DNK po principu komplementarnosti in da morebitne napake popravijo, so poškodbe v teh genih velikokrat povezane z večjo genomsko nestabilnostjo in večjim tveganjem za nastanek raka. Eden od vzrokov (mehanizmov) za neustrezno delovanje genov MMR je hipermetilacija. Rezultat preiskave določanja metilacijskega statusa promotorja gena MLH1 pri raku endometrija ter raku debelega črevesa in danke nam je lahko v pomoč pri identifikaciji oseb s sindromom Lynch, saj v primeru dokazane povišane stopnje metilacije promotorja gena MLH1 in/ali prisotnosti mutacije V600E v genu BRAF lahko izključimo sindrom Lynch.

Vrsta vzorca: Tumorsko tkivo vklopljeno v parafin (FFPE).

Metoda: Metilacijsko-specifični MLPA (MS-MLPA)

Čas potreben za preiskavo: 1 mesec

OBR-849-1070-MD-STO NAPOTNICA ZA MOLEKULARNO GENETSKO PREISKAVO - GENOTIPIZACIJA SOMASTKIH MUTACIJ IZ TUMORSKEGA TKIVA.pdf

Reference: NCCN (2023) ‘Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal, version 2.