Sindrom von Hippel-Lindau (VHL) je redek deden neoplastičen sindrom s številnimi benignimi in malignimi tumorji, predvsem hemangioblastomi mrežnice in osrednjega živčevja, rakom ledvičnih celic in feokromocitomi. Sindrom VHL naj bi bil vzrok za nastanek približno tretjine hemangioblastomov osrednjega živčnega sistema, več kot 50% angiomov mrežnice, 1% raka ledvičnih celic ter polovico družinsko povezanih in 11% sporadičnih feokromocitomov. V sklopu tega sindroma se pojavljajo tudi ciste ledvic in trebušne slinavke ter cistadenomi obmodka ali širokega ligamenta maternice. Sindrom VHL se deduje avtosomno dominantno in ima značilno fenotipsko variabilnost in starostno odvisno penetranco. Mutacije v genu VHL so vzrok za nastanek sindroma VHL.

Testirane osebe. Na Oddeleku za molekularno diagnostiko testiramo vzorce oseb, pri katerih se v procesu genetskega svetovanja, ki se izvaja na OIL v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje, pokaže večja verjetnost sindroma VHL. Po veljavnih kliničnih diagnostičnih kriterijih je za potrditev sindroma VHL, ob potrjeni družinski anamnezi, pri ogroženem sorodniku potrebno najti enega raka, značilnega za ta sindrom (npr. hemangioblastom mrežnice). Ker se vrste raka, značilne za sindrom VHL, lahko pojavljajo tudi sporadično, je za natančnejšo opredelitev sindroma VHL pri posamezniku, ki ne izhaja iz dokazano ogrožene družine, potrebno izpolnjevanje dodatnih kriterijev (npr. istočasno dva hemangioblastoma ali hemangioblastom in feokromocitom ali hemangioblastom in rak ledvičnih celic, samo rak ledvičnih celic pred 40. letom starosti...).  

Testirani geni.VHL.

Vrsta vzorca za preiskavo. Kri, odvzeta v epruveto z EDTA (1x10ml).

Predviden čas trajanja preiskave. 3 mesece od prejema vzorca.

OBR-707-1070-MD-STO NAPOTNICA ZA MOLEKULARNO GENETSKO PREISKAVO - GENOTIPIZACIJA DEDNIH SPREMEMB.pdf

Reference:

1. Milatović M, Prosenc Zmrzljak U, Novaković S. Odkrivanje dednega sindroma von Hippel-Lindau: določanje mutacij v genu VHL. Onkologija 2012 - letnik XVI (2): 87-89