Li-Fraumeni sindrom je redek in se deduje avtosomno dominantno. Bolniki s tem sindromom pogosto zbolijo za različnimi vrstami raka – najpogosteje za rakom dojk in različnimi vrstami sarkomov (sarkomi mehkih tkiv in osteosarkomi). Druge vrste raka, ki se pojavljajo v sklopu tega sindroma so levkemije, možganski tumorji, rak želodca, debelega črevesa in danke, melanom, Wilmsovi tumorji ter limfomi. Osebe z Li-Fraumeni sindromom običajno zbolijo za rakom zgodaj - pred 45. letom starosti in imajo večkrat multiple primarne tumorje. Li-Fraumeni sindrom je posledica dednih mutacij v genu Tp53.

Testirane osebe. Na Oddeleku za molekularno diagnostiko testiramo vzorce oseb, pri katerih se v procesu genetskega svetovanja, ki se izvaja na OIL v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje, pokaže večja verjetnost Li-Fraumeni sindroma. Na podlagi rezultatov testiranja, v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje ocenijo stopnjo ogroženosti testirane osebe, preiskovancu svetujejo in predlagajo preventivne ukrepe.

Testirani geni. Tp53.

Vrsta vzorca za preiskavo. Kri, odvzeta v epruveto z EDTA (1x10ml).

Predviden čas trajanja preiskave. 3 mesece od prejema vzorca.

OBR-707-1070-MD-STO NAPOTNICA ZA MOLEKULARNO GENETSKO PREISKAVO - GENOTIPIZACIJA DEDNIH SPREMEMB.pdf

Reference:

Ličar A, Novaković S. Presejanje – iskanje mutacij v tumorskem supresorskem genu Tp53 z uporabo DGGE in sekveniranja. Onkologija 2008 - Letnik XII (2): 122-124