Družinska adenomatozna polipoza ali FAP je avtosomno dominantna bolezen, za katero je značilno zgodnje pojavljanje številnih polipov (adenomov) v debelem črevesu (lahko že pri starosti 15 let). Ker so polipi zgodnje predstopnje raka debelega črevesa in danke, je verjetnost nastanka raka zelo velika. Sindrom FAP je odgovoren za nastanek približno 1% vseh rakov debelega črevesa in danke. Posamezniki s FAP zbolijo za rakom debelega črevesa in danke v povprečju pred 40. letom starosti. Pri približno 10% bolnikov z družinsko adenomatozno polipozo opazimo blažjo obliko bolezni z manj kot 100 polipi in kasnejšim nastankom RDČD. Tej obliki pravimo atenuirana (oslabljena, spremenjena) družinska adenomatozna polipoza (angl. attenuatedFAP, AFAP). Družinska adenomatozna polipoza je najpogosteje posledica patogenih različic (mutacij) v genih APC ali MUTYH. Gen APC je mutiran pri približno 85% bolnikov s FAP. Pri 15-30% bolnikov s FAP ali AFAP ne najdemo dednih patogenih različic v genu APC. V teh primerih iščemo patogene različice v genu MUTYH. Gen MUTYH je mutiran pri 10-30% bolnikov z rakom debelega črevesa in danke brez dokazane patogene različice v genu APC.

Polipoza črevesa je značilna tudi za Peutz-Jeghersov sindrom in Cowdenov sindrom.

Testirane osebe. Na Oddelku za molekularno diagnostiko testiramo vzorce oseb, pri katerih se v procesu genetskega svetovanja, ki se izvaja na OIL v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje, pokaže večja verjetnost družinske adenomatozne polipoze. Namen testiranja je ugotavljanje prisotnosti patogenih različic (mutacij) značilnih za ta sindrom. Na podlagi rezultatov testiranja, v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje ocenijo stopnjo ogroženosti testirane osebe, da zboli za rakom debelega črevesa in danke ter drugimi vrstami raka. Preiskovancu svetujejo in predlagajo preventivne ukrepe.

Testirani geni. Izbran panel genov: APC, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, GALNT12, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, PMS2, PTEN, SMAD4, STK11, TP53 (TruSight Hereditary Panel).

Vrsta vzorca za preiskavo. Kri, odvzeta v epruveto z EDTA (1x10ml).

Predviden čas trajanja preiskave. 3 mesece od prejema vzorca.

OBR-707-1070-MD-STO NAPOTNICA ZA MOLEKULARNO GENETSKO PREISKAVO - GENOTIPIZACIJA DEDNIH SPREMEMB.pdf