OI Ljubljana
Eng

Odkrivanje družinske adenomatozne polipoze pri bolnikih z rakom debelega črevesa in danke (RDČD) ter pri zdravih osebah iz družin z večjo obremenjenostjo z RDČD

Družinska adenomatozna polipoza ali FAP je avtosomno dominantna bolezen, za katero je značilno zgodnje pojavljanje številnih polipov (adenomov) v debelem črevesu (lahko že pri starosti 15 let). Ker so polipi zgodnje predstopnje raka debelega črevesa in danke, je verjetnost nastanka raka zelo velika. Sindrom FAP je odgovoren za nastanek približno 1% vseh rakov debelega črevesa in danke. Posamezniki s FAP zbolijo za rakom debelega črevesa in danke v povprečju pred 40. letom starosti. Pri približno 10% bolnikov z družinsko adenomatozno polipozo opazimo blažjo obliko bolezni z manj kot 100 polipi in kasnejšim nastankom RDČD. Tej obliki pravimo atenuirana (oslabljena, spremenjena) družinska adenomatozna polipoza (angl. attenuatedFAP, AFAP). Družinska adenomatozna polipoza je posledica mutacij v genih APC ali MUTYH. Gen APC je mutiran pri približno 85% bolnikov s FAP. Pri 15-30% bolnikov s FAP ali AFAP ne najdemo dednih mutacij v genu APC. V teh primerih iščemo mutacije v genu MUTYH. Gen MUTYH je mutiran pri 10-30% bolnikov z rakom debelega črevesa in danke brez dokazane mutacije v genu APC.

Polipoza črevesa je značilna tudi za Peutz-Jeghersov sindrom in Cowdenov sindrom.

Testirane osebe. Na Oddelku za molekularno diagnostiko testiramo vzorce oseb, pri katerih se v procesu genetskega svetovanja, ki se izvaja na OIL v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje, pokaže večja verjetnost družinske adenomatozne polipoze. Namen testiranja je ugotavljanje prisotnosti mutacij značilnih za ta sindrom. Na podlagi rezultatov testiranja, v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje ocenijo stopnjo ogroženosti testirane osebe, da zboli za rakom debelega črevesa in danke ter drugimi vrstami raka. Preiskovancu svetujejo in predlagajo preventivne ukrepe.

Testirani geni. Poleg APC in MUTYH testiramo tudi značilne gene iz panela NGS (Illumina TruSight Cancer Panel).

Vrsta vzorca za preiskavo. Kri, odvzeta v epruveto z EDTA (1x10ml).

Predviden čas trajanja preiskave. 3 mesece od prejema vzorca.

OBR-707-1070-MD-STO NAPOTNICA ZA MOLEKULARNO GENETSKO PREISKAVO - GENOTIPIZACIJA DEDNIH SPREMEMB.pdf

 

 

© 2018 - Onkološki inštitut Ljubljana