Oddelek za molekularno diagnostiko je bil v sklopu Diagnostične dejavnosti Onkološkega inštituta Ljubljana ustanovljen leta 2005. Oddelek je zasnovan kot diagnostično-raziskovalni oddelek. Diagnostična dejavnost vključuje izvedbo in uvajanje molekularno-bioloških metod in testov s področja molekularne diagnostike raka. Raziskovalno delo poteka v sklopu različnih raziskovalnih projektov.

Uvod. Rak je poligenska bolezen, ki po danes veljavnih teorijah nastane iz ene spremenjene celice. Molekularna diagnostika raka temelji na podlagi poglobljenega znanja o genih, ki se spremenijo med nastankom določene vrste raka. Molekularna diagnostika raka je tako usmerjana v dve temeljni področji: v uvajanje diagnostičnih metod na ravni genov – t.i. molekularna diagnostika, in v uvajanje novih načinov zdravljenja, prav tako na ravni genov – t.i. ciljano, to je bolniku prilagojeno zdravljenje.

Kot spremembe na nivoju genov pojmujemo tiste, ki neposredno spremenijo zapis v dednem materialu (DNK), to so na prvem mestu mutacije, in tiste, ki spremenijo izražanje določenih genov z vplivom na njihovo strukturo, npr metilacijski status. Za odkrivanje teh sprememb uporabljamo različne molekularno-biološke metode in tehnike, ki nam omogočajo uporabo različnih vrst bioloških vzorcev, iz katerih lahko pridobimo DNK (lahko tudi RNK ali mikroRNK), ter nam omogočajo natančno opredelitev teh sprememb - mutacija, polimorfizem ali variacija z neznanim vplivom. Poleg tega dobimo tudi pomembno informacijo, ali je mutacija prisotna samo v tumorskem tkivu (somatska mutacija) ali tudi v vseh ostalih celicah v telesu (dedna ali zarodna mutacija). 

Diagnostična dejavnost. Diagnostično dejavnost oddelka delimo na dva sklopa: 

• Genotipizacija dednih sprememb; to pomeni določanje mutacij pri posameznikih iz družin obremenjenih z različnimi dednimi oblikami raka za potrebe genskega svetovanja.
• Določanje genotipa iz tumorskega tkiva; to pomeni določanje mutacij v genih, ki so neposredno soudeleženi pri odgovoru na zdravljenje z različnimi biološkimi zdravili, in limfomsko diagnostiko v okviru sporadičnih oblik raka.

Zagotavljanje kakovosti. Kakovost izvedbe molekularno-bioloških preiskav zagotavljamo na več nivojih: 1) z ustrezno usposobljenim in visoko izobraženim osebjem - več kot polovica zaposlenih na oddelku ima pridobljen doktorat znanosti; 2) z notranjim nadzorom kontrole kakovosti rezultatov preiskav (dnevne kontrole, referenčni vzorci, notranje presoje) in 3) z zunanjo oceno kakovosti rezultatov, kjer smo vključeni v različne sheme za zunanjo oceno kakovosti v okviru katerih redno pridobivamo certifikate o kakovosti dela. Sodelujemo v naslednjih zunanjih shemah: EMQN (European Molecular Genetics Quality Network), EQA (Colon External Quality Assessment Sheme) in RCPA (Hematology Quality Assurance Programs).

Raziskovalna dejavnost. Naše raziskovalno delo je povezano z molekularno biologijo in tumorsko imunologijo. Na obeh področjih delo poteka v obliki domačih raziskovalnih projektov in sodelovanja v mednarodnih projektih. Še posebno ponosni smo na svoje raziskovanje tumorske imunologije, ki je usmerjeno v pripravo in testiranje novih bioloških zdravljenj – predvsem tumorskih vakcin.